直肠脱垂的发病机理是由于直肠与周围的支持组织松弛、分别，失掉支持流动而滑脱下移，使直肠上提肌群、筋膜韧带松弛下陷及肛门内收肌群收缩有力，失约而脱出。关于直肠脱垂的发病原理学说众多。
目前主要有两种说法，一种是滑动性疝学说，以为直肠脱垂的发病初期，指诊可以摸到疝，直肠脱垂是疝的发生进程，末尾是直肠膀胱或子宫凸起沿直肠向下经过盆底成为滑动性疝，当腹内压力增大时直肠前壁沿这个凸起向下滑动，以致脱出到肛门外；另一种学说是肠套叠学说，以为由于直肠、乙状结肠衔接处发生肠套叠而惹起，这种套叠与一般肠套叠不同，套叠终点无流动部位，因重复下脱，逐渐向下移位，如乙状结肠末段下脱，然后直肠末段外翻。
临床上罕见的直肠脱垂套叠的方式较多，近年来，有的学者以为以上两种学说基本上是一回事，由于直肠前壁堕入直肠壶腹处也可以看作是局部肠套叠，只不过是水平上的差异。
